Albinizm

Mimo wdelu różnic, wrodzone defekty metaboliczne wykazują także pewne wspólne cechy: występują częściej wśród bliskich krewnych, a rodzice chorych nierzadko są spokrewnieni. Dziedziczenie tych chorób związane jesit z właściwościami genów i ich lokalizacją w chromosomach. Każdy gen zajmuje specyficzne położenie (locus) w odpowiednim chromosomie. W homologicznych chromosomach znajdują się homologiczne pary genów, toteż genotyp danego locus można przedstawić jako parę liter (AA). Jeśli dla. takiego hipotetycznego locus istnieją dwie formy genu (allele), mianowicie A i Als to możliwe są trzy genotypy: AA, AAX i AjA^ Osobniki posiadające dwa identyczne allele (AA lub AxAt) są homozy g ot ami, a posiadający dwa różne allele (AA:) są heterozy- gotami. Dwa różne allele u heterozygot mogą ze sobą współzawodniczyć, w wyniku czego jeden z nich może maskować działanie drugiego. Gen uzyskujący przewagę w tym współzawodnictwie – niezależnie od tego, czy jest on prawidłowy czy nieprawidłowy – nazywamy dominującym, a gen o „słabszej” sile działania nazywamy ustępującym lub recesywnym.

Przykładem choroby dziedziczonej recesywnie jest albinizm. Oznaczając prawidłowy allel jako A, a zmutowany jako Ai, stwierdzamy następujące zależności: Genotyp: AA AAL W

W tym przypadku zarówno heterozygozy, jak i homozygoty dla genu dominującego (Mx) mają objawy zespołu Marfana, a tylko homozygoty dla genu recesywnego mają normalny fenotyp.

Leave a Reply