Alkaptonuria

Alkaptonuria jest rzadką wrodzoną chorobą metaboliczną, w której dochodzi do nadmiernego wydalania kwasu homogentyzynowego z moczem. Mocz chorych przechowywany przez pewien czas stopniowo ciemnieje, w miarę utleniania kwasu homogentyzynowego w melaninopodobną substancję. Reakcja ta zachodzi tylko przy odczynie alkalicznym moczu. Barwienie pieluszek obserwowano u dzieci z alkaptonurią już w pierwszych dniach życia. We krwi chorych stężenie kwasu homogentyzynowego jest prawidłowe, co zależy od wysokich wartości oczyszczania nerkowego tej substancji.

Najważniejszym objawem choroby poza homogentyzurią jest ochronoza i zapalenie stawów. Ochronoza polega na odkładaniu melanino-podobnego pigmentu w tkance łącznej (zwłaszcza w chrząstkach, ścięgnach, wsierdziu i ścianie naczyń) . Zmiany barwnikowe pojawiają się najwcześniej na twardówkach. Makroskopowo barwnik jest niebieskoczarny, ale pod mikroskopem przybiera barwę ochry (stąd nazwa ochronoza). Odkładana substancja barwna należy do grupy melanin i jest polimerem kwasu homogentyzynowego. Powstawanie barwnika w tkankach – podobnie jak w moczu – nie wymaga obecności enzymów. Zapalenie stawów (arthritis oclironotica) występuje w późniejszym wieku i jest prawdopodobnie następstwem drażniącego działania barwnika na chrząstkę.

Przyczyną choroby jest brak oksydazy kwasu homogentyzyno- w e g o (schemat III, etap 4). Postępowanie terapeutyczne ogranicza się do zapobiegania powikłaniom zapalenia stawów.

Leave a Reply