Badanie histopatologiczne

Badanie histopatologiczne wykazuje nacieczenie włókien mięśniowych serca przez glikogen podobne złogi widać i w innych mięśniach. Nagromadzony glikogen ma prawidłową budowę, prawidłowa jest również aktywność enzymów glikogenolitycznych.

Przyczyną spichrzenia glikogenu jest brak alfa-glukozydazy (schemat XIV – II), enzymu znajdującego się w lizosomach. W rozpoznaniu pomocne bywa badanie bioptyczne mięśnia szkieletowego. Leczenia tej choroby nie znamy.

Leave a Reply