BILIRUBINA

Porfiria erytropoetyczną wrodzona (choroba Günther a). W chorobie tej defekt syntezy porfiryn polega na upośledzeniu przekształcania porfobilinogenu w uroporfirynogen III (schemat XVII). W normoblastach szpiku wytwarzana jest nadmierna ilość uroporfiryny I podobną nieprawidłowość wykazują również dojrzałe krwinki czerwone, co związane jest ze skróceniem ich czasu życia, nadmierną hemolizą i nasileniem erytropoezy.

W okresie niemowlęcym może zwrócić uwagę czerwone zabarwienie pieluszek dziecka, zależne od obecności porfiryn w moczu. Obecność barwnika w moczu powoduje także czerwoną fluorescencję w świetle lampy Wooda podobne zjawisko obserwuje się przy badaniu normoblastów szpiku w mikroskopie fluorescencyjnym.

Charakterystycznym objawem choroby jest powstawanie pod wpływem na-słonecznienia wykwitów pęcherzowych w skórze. Prowadzą one do powstawania trudno gojących się owrzodzeń i blizn. Leczenie ograniczone jest do ochrony przed nasłonecznieniem.

Leave a Reply