Blok metaboliczny w galaktozemii

Badania, laboratoryjne wykazują podwyższony poziom galaktozy we krwi i niski poziom glukozy, galaktozurię, białkomocz i aminoacidurię.

Blok metaboliczny w galaktozemii dotyczy reakcji przekształcania galaktozo-1- -fosforanu w glukozo-1-fosforan, katalizowanej przez g a 1 a k t o z o – 1 – f o s f o- -urydyltransferazę (schemat XIII). Defekt ten prowadzi do nagromadzenia galaktozo-1-fosforanu, który wywiera toksyczne działanie na narządy i hamuje przez kompetycję inne układy enzymatyczne.

Leave a Reply