C! horoba s yropu klonowego

Jest to ciężkie zaburzenie metaboliczne wywołane blokiem dekarboksylacji ami-nokwasów o rozgałęzionym łańcuchu. Objawy kliniczne choroby występują już w pierwszych dniach życia. Dzieci są senne, niechętnie jedzą i często wymiotują. Zwraca uwagę wzmożone napięcie mięśniowe. Po pewnym czasie występują napady drgawek, ujawnia się niedorozwój umysłowy. Chorzy nie leczeni giną najczęściej w pierwszym roku życia.

Objawem patognomonicznym jest zapach moczu chorych przypominający zapach syropu klonowego lub palonego cukru (stąd nazwa choroby).

We krwi chorych stwierdza się wysokie stężenie leucyny, izoleucyny i waliny, a w moczu duże ilości tych aminokwasów i ich alfa-ketokwasów. Katabolizm waliny, leucyny i izoleucyny w warunkach prawidłowych zapoczątkowuje reakcja transaminacji z kwasem alfaketoglutarowym. Powstające w tej reakcji alfa-keto- kwasy ulegają następnie dekarboksylacji do kwasów tłuszczowych o rozgałęzionym łańcuchu (schemat V). Badania enzymatyczne wykazały, że u niemowląt

Leave a Reply