Charakterystyczna nieprawidłowość biochemiczna

Charakterystyczną nieprawidłowością biochemiczną w tej chorobie jest nadmierne wydalanie z moczem homocysteiny. Związek ten jest we krwi chorych często niewykrywalny, ponieważ wartości oczyszczania nerkowego są bardzo wysokie. Poziom metioniny w osoczu może być podwyższony. Blok metaboliczny dotyczy syntetazy cystationiny (schemat IX).

Przypuszcza się, że przyczyną niektórych objawów klinicznych homocystynurii może być niedobór cysteiny. Obserwowano korzystny wpływ diety z niską zawartością metioniny i dużą cysteiny. Dobre efekty lecznicze uzyskuje się przez podanie witaminy Bu (pirydoksyna jest kofaktorem syntetazy cystationiny i kwasu foliowego).

Leave a Reply