Choroba Niemann-Picka

Jest to zaburzenie związane ze spichrzaniem sfingomieliny i cholesterolu we wszystkich prawie tkankach. U większości chorych już w pierwszych miesiącach życia stwierdza się powiększenie wątroby i śledziony oraz obniżenie napięcia mięśniowego. W szpiku kostnym, śledzionie, węzłach chłonnych stwierdza się liczne komórki piankowate „naładowane” złogami lipidów.

W późniejszym okresie choroby komórki piankowate wykryć można we wszystkich prawie tkankach, nie jest to jednak objaw patognomoniczny choroby Niemann-Picka, ponieważ w innych chorobach spichrzeniowych również dochodzi do nagromadzenia komórek piankowatych. Hipotonia mięśniowa i wyniszczenie nasilają się stopniowo. Na dnie oka wykryć można wiśniowoczerwone plamki (ogniska zwyrodnienia).

Dołączają się zwykle objawy małopłytkowości i leukopenia. Chore dzieci giną przed ukończeniem 3 roku życia. Rzadko choroba rozwija się dopiero u dorosłych – przebiega wtedy wolniej i nie stwierdza się zmian w układzie nerwowym.

Leave a Reply