Choroba Tangierska (Rodzinna chólesteroloza)

Nazwa tej choroby pochodzi od wyspy Tangier u wybrzeży Wirginii, gdzie wykryto pierwszy przypadek, U chorych stwierdza się spichrzanie cholesterolu i brak w osoczu alfa-lipo- proteidów, które utrzymują równowagę między stężeniem cholesterolu w osoczu i tkankach. Poziom cholesterolu we krwi jest obniżony do około 80 mg°/o. Cholesterol odkłada się głównie w komórkach układu siateczkowo-śródbłonkowego (migdałki, węzły chłonne, wątroba, śledziona, szpik). Leczenie z reguły nie jest potrzebne przy dużym powiększeniu śledziony wskazane jest czasem jej usunięcie.

Abetalipoproteidemia (Akantocytoza). Stan ten charakteryzuje się kilku pozornie nic powiązanymi objawami klinicznymi. W .pierwszych latach życia występują objawy choroby trzewnej, wśród których dominuje zaburzenie wchłaniania tłuszczów. Objawy celiakii po kilku latach ustępują, pojawiają się natomiast ruchy atetotyczne i niezborność przypominająca ataksję Friedreicha oraz barwnikowe zapalenie siatkówki. Od pierwszych miesięcy życia u chorych można ponadto wykryć anomalię krwinek czerwonych: są one kuliste i mają kolczaste wypustki (akantocyty). Poziom cholesterolu i glicerydów w osoczu jest obniżony. Elektroforeza wykazuje całkowity brak betalipoproteidów osocza, a po posiłku tłuszczowym nie pojawia się chylomikronemia. Defekt zależy od niezdolności syntetyzowania betalipoproteidów. Leczenie jest nie znane.

Leave a Reply