Choroba Werdniga-Hoffmanna

Choroba Werdniga-Hoffmanna, czyli zanik mięśni pochodzenia rdzeniowego, należy do schorzeń dziedzicznych i występujących rodzinnie. Sposób dziedziczenia jest recesywny, autosomalny. Podłożem anatomicznym są zmiany zwyrodnieniowe komórek rogów przednich rdzenia, zaniki komórek zwojowych w jądrach ruchowych mostu i rdzenia oraz demielinizacja i rozpad włókna osiowego w korzonkach przednich i nerwach ruchowych. Choroba ta cechuje się dużą rozmaitością przebiegu i obrazu klinicznego zaniku rdzeniowego mięśni nawet w tej samej rodzinie. Rozróżnia się postać ostrą i postać przewlekłą.

Ostrą, najczęściej spotykana i opisana przez Werdniga i Hoffmanna postać tej choroby zaczyna się w pierwszych miesiącach życia wiotkością i zanikiem najpierw zginaczy kończyn dolnych, a następnie zanikiem mięśni odsiebnych koń- czyn górnych i klatki piersiowej. Odruchy głębokie są zniesione, pojawiają się drżenia włókienkowe mięśni odsiebnych i paradoksalne zapadanie się klatki piersiowej podczas oddechu. Rozwój umysłowy dziecka zazwyczaj jest nie upośledzony. 80°/o dzieci umiera do 4 roku życia.

Leave a Reply