Choroby glikogenowe

Jest to grupa wrodzonych zaburzeń, których wspólną cechą jest odkładanie nieprawidłowych ilości glikogenu w tkankach. Glikogen jest węglowodanowym materiałem zapasowym zwierząt, analogicznym do skrobi roślin. Jest to drzew- kowato rozgałęziony polimer glukozy połączonej wiązaniami glukozydowymi. W każdej komórce znajduje się glikogen zużywany dla jej własnych potrzeb, ale tylko komórki wątroby mogą, rozkładając swój glikogen, uwalniać glukozę do krwi. Synteza glikogenu jest wynikiem współdziałania dwóch enzymów: fosforylazy i enzymu rozgałęziającego. Ten ostatni jest transglukozydazą wymieniającą wiązania 1-4 na 1-6. Dzięki temu powstaje drzewkowata struktura glikogenu z rozgałęzieniami łańcucha glukozydowego przy węglach 6. Poza opisaną drogą syntezy istnieje jeszcze tzw. tor Leloira katalizowany przez syntetazę glikogenu.

Rozkład glikogenu .zaczyna się od działania fosforylazy rozszczepiającej wiązania 1-4 przy udziale fosforanu nieorganicznego. Powstający gluko- 7.0-1-fosforan przekształcany jest w glukozo-6-fosforan. Fosforoliza ustaje, gdy około 30% wiązań 1-4 ulegnie rozszczepieniu. To, co pozostaje z glikogenu, nazywa się dekstryną graniczną. Dalszy rozkład napotyka na przeszkodę w postaci rozgałęzień łańcucha glukozydowego (wiązania 1-6), na które fosforylaza nie działa. Rozbija te wiązania amylo-l-6-glukozydaza umożliwiająca dostęp do dalszych wiązań 1-4- dla fosforylazy. Adrenalina i glukagon uczynniają fosforylazę mięśniową.

Leave a Reply