Cy trulinemia

Choroba charakteryzuje się znacznym nagromadzeniem cytruliny w płynach ustrojowych oraz wysokim stężeniem amoniaku we krwi po posiłkach.

Objawy kliniczne występują zwykle w końcu pierwszego roku życia. Dzieci stają się drażliwe, wymiotują. Stopniowo ujawnia się niedorozwój umysłowy. Obserwuje’ się drżenie głowy i rąk, wzmożenie odruchów ścięgnistych, często występują napady drgawek. Zapis eeg jest nieprawidłowy, a odma czaszkowa ujawnia zwykle zaniki kory mózgowej. Poziom cytruliny we krwi, płynie mózgowo-rdzeniowym i moczu jest wysoki wydalanie innych aminokwasów jest prawidłowe. Po posiłkach stężenie amoniaku we krwi może wzrastać do 1000 Mg/ /100 ml.

Defekt enzymatyczny dotyczy syntetazy kwasu argininobursz- t y n owego (schemat VIII). Ograniczenie cytruliny w diecie, gdzie jest w śladowych ilościach, nie ma praktycznego znaczenia. Ograniczenie podaży białka obniża poziom amoniaku i zmniejsza jego toksyczne działanie na układ nerwowy.

Leave a Reply