Cystationinuria

Charakterystycznym objawem tego rzadkiego defektu jest wydalanie w moczu dużych ilości cystationiny. Objawy kliniczne są niestale, ale zwykle stwierdza się niedorozwój umysłowy. Gystationina wydalana jest z moczem stale, niezależnie od posiłków, a stężenie jej we krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym jest podwyższone. Clearance nerkowy cystationiny jest wyższy niż inuliny, co wskazuje na sekrccję kanalikową tej substancji. Podanie metioniny zwiększa wybitnie cystationinurię.

Defekt dotyczy cystationazy – enzymu rozkładającego cyst-ationinę ‚na cysteinę i ho- moserynę (schemat IX). Koenzymem cystationazy jest prawdopodobnie witamina Bo- Podanie tej witaminy chorym powoduje zmniejszenie wydalania cystationiny. Poza witaminą Bo stosuje się dietę z niską zawartością metioniny.

Leave a Reply