Częstość występowania fenyloketonurii

Częstość występowania fenyloketonurii określa się na 1 : 25 000. Heterozy- goty nie wykazują klinicznych objawów choroby, ale ten stan „nosicielstwa” nieprawidłowego genu można wykryć za pomocą specjalnych prób biochemicznych (test tolerancji fenyloalaniny).

Leczenie fenyloketonurii polega na ograniczeniu w diecie fenyloalaniny. Najczęściej stosowane są hydrolizaty białkowe w postaci gotowych preparatów (np. Lofenalac, Minafen, Konamina). Niemowlęta jedzą takie mieszanki chętnie, ale dzieci starsze – zwłaszcza przyzwyczajone do zwykłej diety – gorzej. Dozwolone potrawy mączne to tapioka i mąka kukurydziana jarzyny, owoce, cukier i masło można podawać bez ograniczeń.

Fenyloalanina jest aminokwasem niezbędnym dla normalnego wzrostu i rozwoju, toteż pewna jej ilość – nie przekraczająca ograniczonych zdolności zużytkowania tego aminokwasu – musi być dostarczona choremu dziecku. Nadmierne ograniczenie fenyloalaniny w diecie może wywołać zarówno u zdrowego dziecka, jak i u dziecka z fenyloketonurią, niedokrwistość, zaburzenia kostnienia, ..zahamowanie wzrostu i ciężkie wyniszczenie.

Leave a Reply