Dziedziczna nietolerancja fruktozy

Jest to ciężkie zaburzenie metaboliczne, które cechuje się fruktozemia, frukto- zurią i hipoglikemią po spożyciu fruktozy.

Pierwsze o b j a w y występują u niemowląt otrzymujących mieszanki słodzone sacharozą i przetwory owocowe. Wkrótce po spożyciu pokarmu zawierającego fruktozę występują wymioty, pocenie, drżenie mięśniowe, senność, czasem drgawki. Równocześnie we krwi wykryć można wysoki poziom fruktozy i bardzo niski glukozy. Po pewnym czasie występują objawy uszkodzenia wątroby (hepa- tomegalia i żółtaczka), nerek (białkomocz i aminoaciduria) i układu nerwowego (zahamowanie rozwoju psychoruchowego). U starszych dzieci rozwija się awersja do wszelkich słodyczy i owoców.

Objawy chorobowe związane są z wewnątrzkomórkowym nagromadzeniem fruktozo-1-fosforanu. Działa on toksycznie na komórki wątroby, nerek i mózgu, a przez kompetycyjne zahamowanie enzymów glikogenolizy jest on przyczyną hipoglikemii.

Leave a Reply