DZIEDZICZNO-RODZINNE CHOROBY UKŁADU NERWOWEGO

Wśród chorób dziedziczno-rodzinnych roziróżnia się przede wszystkim 1 e u k o- dystrofie cechujące się postępującym zwyrodnieniem istoty białej mózgu oraz lipidozy mózgowe przebiegające ze spichrzaniem lipidów w obrębie neuronów. Podział chorób dziedziczno-rodzinnych układu nerwowego na wyżej wymienione grupy ma jedynie znaczenie praktyczne i dydaktyczne. Obecnie bowiem wiadomo, że zarówno leukodystrofie, jak i lipidozy mózgowe, a nawet i lipidozy pozamózgowe tworzą jedną grupę genetycznie uwarunkowanych e n- zymopatii przemiany lipidowej. Spośród leukodystrofii najbardziej poznano: leukodystrofię m etach romatyczną, chorobę Krabbego i chorobę Polizae- usa-Merzbachera. Dokładne opisy tych chorób znajdzie czytelnik w podręcznikach neurologii w tym podręczniku – p. podrozdział zaburzenia metabolizmu lipidów.

Do chorób dziedziczno-rodzinnych o charakterze postępującym należą również rozmaite zespoły zaburzeń rdzeniowo-móżdżkowych. Spośród nich podamy jedynie krótkie opisy choroby Friedreicha i choroby Louis-Bar jako najlepiej poznanych.

Leave a Reply