Gargoylizm (zespół Hurler)

Jest to wrodzone zaburzenie metabolizmu mukopolisacharydów prowadzące do wewnątrzkomórkowego nagromadzenia siarczanu chondroityny B i siarczanu heparyny.

Większość chorych jest ciężko upośledzona umysłowo. W obrazie klinicznym zwraca uwagę karłowaty wzrost i szczególna, groteskowa twarz. Głowa jest duża, wargi grube, zęby są słabo wykształcone i szeroko rozstawione. Nos jest szeroki, ze spłaszczoną nasadą. Często stwierdza się zmętnienie rogówki i głuchotę. Z reguły stwierdza się także powiększenie serca, wątroby i śledziony.

Badania radiologiczne wykazują skrócenie trzonów kręgowych w wymiarze strzałkowym i podobne skrócenie kości długich i żeber.

Leave a Reply