H i p e r m e t i o n i n e m i a

Jest to ciężka choroba metaboliczna, której główne objawy kliniczne (marskość wątroby i uszkodzenie kanalików nerkowych) przypominają tyrozynemię, ale we krwi stwierdza się stale wysoki poziom metioniny.

Bezpośrednio po urodzeniu dzieci wydają się zdrowe, ale już po kilku tygodniach stają się senne i zamroczone, a ciało ich wydaje niezwykły, nieprzyjemny zapach. Poziom metioniny we krwi jest około 30-krotnie wyższy niż prawidłowo często podwyższony jest także poziom tyrozyny. Stałym objawem jest uogólniona hiperaminoaciduria, ale szczególnie dużo wydala się metioniny, tyrozyny i kwasu alfa-keto-gamma-metiolomasłowego (ketokwas metioniny wywołujący szczególny zapach moczu i potu). Choroba kończy się śmiercią w pierwszych miesiącach życia wśród objawów uszkodzenia wątroby i skazy krwotocznej.

Zaburzenie dotyczy dekarboksylacji ketokwasu metioniny, a główny tor metabolizmu metioniny wydaje się zachodzić prawidłowo (schemat IX). Leczenie jest nie znane. Przeprowadzane są próby stosowania diety z niską za-wartością metioniny.

Leave a Reply