Hiperamonemia

Jest to zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się przewlekłym zatruciem amoniakiem i ciężkim upośledzeniem umysłowym. Objawy kliniczne występują już w pierwszych tygodniach życia: wymioty, niepokój, ustępujący miejsca senności i otępieniu. Rozwój psychiczny i fizyczyny dziecka jest zahamowany. We krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym stwierdza się bardzo wysokie stężenie amoniaku. Nie stwierdza się jednak objawów uszkodzenia wątroby.

W części przypadków defekt enzymatyczny dotyczy s y n t e t a z y karba- mylowej, w innych transkarbamylazy orni ty ny (schemat

Objawy kliniczne w obu typach niedoborów enzymatycznych Objawy kliniczne w obu typach niedoborów enzymatycznych są podobne. W niedoborze transkarbamylazy ornityny riie dochodzi do nagromadzenia, or- nityny, czego można by się spodziewać z lokalizacji defektu aminokwas ten jest bowiem szybko przekształcany w prolinę i kwas glutaminowy.

Stężenie amoniaku we krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym chorych obniża się do wartości prawidłowych po zmniejszeniu dowozu białka. Ustępują również niektóre objawy kliniczne. Dieta dzieci z hiperamonemią może zawierać tylko tyle białka, ile jest konieczne do utrzymania dodatniego bilansu azotowego i do wzrostu.

Leave a Reply