Hiperglicynemia z hipooksalurią

Głównym objawem tej choroby jest niedorozwój umysłowy. W moczu chorych wykrywa się wybitnie zwiększoną ilość glicyny i obniżenie poziomu szczawianów. Podanie kwasu giiok- salowego (prekursor kwasu szczawiowego) powoduje wzrost ilości wydalanych szczawianów. Defekt enzymatyczny dotyczy prawdopodobnie oksydazy glicyny (schemat IV).

W hipersarkozynemii –• której głównym objawem jest niedorozwój umysłowy – defekt dotyczy dehydrogenazy sarkozyny (schemat IV).

Leave a Reply