Hiperglicynemia z kwasicą metaboliczną

W chorobie tej objawy występują wcześniej niż w innych defektach metabolizmu aminokwasów, bo już w okresie noworodkowym. Przebieg kliniczny jest ciężki: częste wymioty, senność, kwasica metaboliczna z ketonemią i ketonurią. Jeśli niemowlę nie ginie w pierwszych tygodniach życia, po pewnym czasie ujawnia się także niedorozwój umysłowy, wrażliwość na infekcje, małopłytkowość, leukopenia i hipogammaglobulinemia. Poziom glicyny we krwi jest znacznie podwyższony w mniejszym stopniu wzrost dotyczy alaniny, seryny, leucyny, izoleucyny i waliny. W moczu w nieprawidłowych ilościach wydalana jest jedynie glicyna. Objawy choroby nasilają się po podaniu białka, a zwłaszcza niektórych aminokwasów (leu- cyna, izoleucyna, wałina i treonina). Defekt metaboliczny polega na upośledzeniu przekształcania glicyny w serynę (schemat IV). Ograniczenie białka w diecie powoduje zmniejszenie kwasicy ketonowej i obniżenie poziomu glicyny we krwi.

Objawy kliniczne przypominające hiperglicynemię występują w dwóch innych ciężkich chorobach metabolicznych: w kwasicy metylom a łonowej (niedobór izomerazy metylomalonowej) i kwasicy propionowej (niedobór karboksylazy kwasu propionowego).

Leave a Reply