Hiperoksaluria pierwotna

Pierwotna hiperoksaluria jest rzadkim zaburzeniem charakteryzującym się powstawaniem nefrokalcynozy i kamicy nerkowej. Kamienie składają się z szczawianu wapnia. Choroba z reguły prowadzi do niewydolności nerek i zgonu z powodu mocznicy. U większości chorych pierwsze objawy występują między 2 a 10 r. ż. Złogi szczawianu wapnia często tworzą się i w innych tkankach slan taki nazywany jest szczawicą (oxalosis). Kwas szczawiowy w moczu pochodzi głównie z glicyny, a w mniejszym stopniu z innych prekursorów kwasu glioksalowego. Prawdopodobnie defekt dotyczy specyficznej transaminazy, za pomocą której kwas glioksalowy przekształcany jest w glicynę. Specyficzne leczenie tej choroby jest nie znane.

Hiperkalcemia niemowlęca idiopatyczna Główne objawy tego zespołu: hiperkalcemia, brak łaknienia, zaparcia, wielo- mocz, zwiększone wchłanianie wapnia i fosforu w przewodzie pokarmowym •- przypominają objawy zatrucia witaminą D. W wywiadach brak jednak dowodów przedawkowania witaminy D. Nadmierna wrażliwość na niewielkie (500- 1500 j.) dawki witaminy D uwarunkowana jest wrodzonym defektem rozkładu kalcyferolu w ustroju.

Leave a Reply