Hiperprolinemie Znane są dwa typy hiperprolinemii.

Typ I związany jest z rodzinnym występowaniem nefropatii i głuchoty. Choroba nerek manifestuje się krwiomoczem, hiperazotemią i nadciśnieniem. Badanie mikroskopowe ujawnia zeszkliwienie kłębków i zmiany zwyrodnieniowe kanalików. Jest prawdopodobne, że choroba nerek nie zależy bezpośrednio od defektu metabolicznego, ponieważ niektórzy członkowie rodziny chorych mają objawy nefropatii przy prawidłowym poziomie proliny we krwi i w moczu. Więk szość chorych wykazuje różnego stopnia niedorozwój umysłowy niekiedy występują. napady drgawek. Napad drgawek u tych chorych lub nieprawidłowe wyładowania w zapisie eeg mogą być wywołane przez stymulację świetlną.

Leave a Reply