Hiperwalinemia

Choroba charakteryzuje się upośledzeniem rozwoju fizycznego, hiperwalinemią i hiper- walinurią. Mimo że walina jest jednym z trzech aminokwasów związanych z chorobą syropu klonowego, szczególny zapach moczu w hiperwalinemii nie występuje. Defekt polega na zahamowaniu transaminacji waliny (upośledzone przekształcanie tego aminokwasu w kwas alfa-kctoizowąlerianowy, schemat V). Po zastosowaniu diety z ograniczeniem waliny, leucyny i izoleucyny obserwowano poprawę stanu klinicznego i ustąpienie objawów biochemicznych.

Iv wasica i z o w a 1 e r i a n o w a. Jest to zaburzenie w metabolizmie leucyny powodujące nagromadzenie kwasu izowaleria- nowego (schemat V). Kwasica, śpiączka i niedorozwój umysłowy dominują w obrazie klinicznym. Defekt zależy od niedoboru dehydrogenazy kwasu izo walerian o –

Leave a Reply