Homocystynuria

Metionina poza udziałem w syntezie białek ustrojowych spełnia dwie ważne funkcje: jest dawcą grup metylowych i prekursorem cysteiny. Metabolizm metioniny przedstawia schemat IX.

Objawy kliniczne homocystynurii przypominają zespół Marfana (arachno- daktylia). Najbardziej stałym objawem jest obustronne wrodzone wypadnięcie lub zwichnięcie soczewek. Dość często stwierdza się upośledzenie umysłowe mogą również występować napady drgawek. Włosy są cienkie i szorstkie, policzki stale zaczerwienione. Częstym i groźnym powikłaniem są zakrzepy, zwłaszcza dużych naczyń tętniczych. W ścianie naczyń stwierdzano fragmentację tkanki elastycznej i zmniejszenie zawartości glukoprotein. Przyczyną zakrzepów może też być nagromadzenie homocysteiny posiadającej zdolność aktywowania czynnika Hagemana. Odwapnienie kości jest przyczyną częstych złamań.

Leave a Reply