INNE CHOROBY METABOLICZNE Akatalazja

Jest to wrodzony brak katalazy, enzymu regulującego stężenie H2O2 w tkankach i we krwi. Choroba manifestuje się zgorzelinowym zapaleniem dziąseł prowadzącym do głębokich owrzodzeń, a nawet zniszczenia wyrostków zębodołowych. Zmiany martwicze wywołuje nadtlenek wodoru wytwarzany przez niektóre bakterie.

Leczenie polega na chirurgicznym usuwaniu zmian martwiczych w jamie ustnej. Hipofosfatazja Jest to dziedziczne zaburzenie charakteryzujące się znacznie obniżonym poziomem fosfatazy alkalicznej we krwi i tkankach oraz występowaniem charakterystycznych zmian kostnych. Zmiany te stwierdzić można juz u noworodka.

Do typowych zmian kostnych w późniejszym okresie choroby należy spłaszczenie kolan, kabłąkowate kości udowe i piszczelowe, obserwuje się też samoistne przedwczesne wypadanie zębów. Badanie radiologiczne kości wykazuje słabe uwapnienie, ogniskowe ubytki w przynasadach oraz skrócenie kości długich. Tkanka chrzęstna przekształcana jest w tkankę kostnawą bez wapnienia. Poziom fosfatazy alkalicznej jest znacznie obniżony, a niekiedy nie stwierdza się w ogóle tego enzymu we krwi. Chorzy wydalają w moczu duże ilości fosfoetanolaminy. Resorpcja kanalikowa wapnia i fosforanów jest prawidłowa. Choroba często prowadzi do zgonu w pierwszych latach życia. Witamina D nie działa leczniczo.

Leave a Reply