Jest to jedna z postaci hipogonadyzmu męskiego

Jest to jedna z postaci hipogonadyzmu męskiego, którą wywołuje nieprawidłowy skład chromosomów płciowych. U chorych stwierdza się w komórkach obecność chromatyny płciowej, co zależy od kariotypu 47,XXY (jeden z chromosomów X jest heteropyknotyczny i widoczny jako ciałko Barra). Znane są także inne odmiany zespołu Klinefeltera: 48,XXXY, 49,XXXXY lub mozaiko- wość 46,XX/47,XXY czy 46,XY/47,XXY czy 47,XXY/48,XXXY. Na podstawie ]iczb)r grudek chromatyny płciowej można wnioskować o liczbie chromosomów X: jest ona zawsze o 1 większa (np. obecność trzech grudek chromatyny świadczy o kariotypie 49,XXXXY). Niezależnie od liczby chromosomów X o fenotypie męskim decyduje chromosom Y.

Zaburzenie ujawnia się zwykle w okresie pokwitania. Chorzy mają eunucho- idalne proporcje ciała, małe jądra, czasem ginekomastię. Bezpłodność jest regułą. Biopsja jąder ujawnia zwłóknienie i zeszkliwienie kanalików nasiennych, brak cech spermatogenezy i wzrost liczby komórek Leydiga. Poziom gonadotro- pin w moczu jest podwyższony. Pacjenci z zespołem Klinefeltera -1 zwłaszcza z kariotypem zawierającym więcej niż dwa chromosomy X – wykazują niedorozwój umysłowy.

Rozpatrzmy to na przykładzie (schemat II). Zahamowanie reakcji między związkami B i C powoduje niewytwarzanie związków C i D, wskutek tego pre- kursory A i B oraz ich metabolity A1 i Bx będą gromadziły się w nadmiernej ilości. Zarówno niedobór, jak i nagromadzenie pewnych związków mogą być odpowiedzialne za biochemiczne i kliniczne objawy chorób metabolicznych.

Leave a Reply