Komórki zwojowe w mózgu

Komórki zwojowe w mózgu, podobnie jak proliferujące komórki glejowe, są obrzmiałe na skutek wypełnienia gangliozydami. Gangliozyd gromadzący się w chorobie Tay-Sachsa występuje w mózgu ludzi zdrowych w śladowych ilościach. Jest to monosialogangliozyd (schemat XVI), pozbawiony jednej cząsteczki galaktozy, odporny na działanie neuraminidaz (enzymy odszczepiające kwas sialowy). Nagromadzenie monosialogangliozydu Tay-Sachsa jest skutkiem defektu w katabolizmie gangliozydów, prawdopodobnie w wyniku niedoboru h e- ksozaminidazy.

Poza klasyczną chorobą Tay-Sachsa znane są inne lipidozy, w których dochodzi do nagromadzenia gangliozydów postać późna niemowlęca (choroba Jan- sky-Bielschowsky), młodocianych (choroba Vogt-Spielmeyera), dorosłych (choroba Kufsa) i uogólniona gangliozydoza. W tej ostatniej: wykazano niedobór beta-galaktozydazy. Leczenie lipidoz gangliozydowych jest nie znane.

Leave a Reply