Leczenie przyczynowe jest nie znane.

Jest to choroba układu nerwowego charakteryzująca się zahamowaniem rozwoju, otępieniem i ślepotą przyczyną jest nagromadzenie w mózgu gangliozy- dów.

Choroba zaczyna się skrycie, w 4-6 mieś. życia. Osłabienie i brak łaknienia są często pierwszymi objawami. Stopniowo dołącza się upośledzenie motoryki. Nierzadko występuje przeczulica słuchowa (hyperacusis). Z reguły stwierdza się ślepotę dno oka w pierwszych miesiącach życia może być prawidłowe, ale później pojawiają się na siatkówce wiśniowoczerwone plamki. Na skutek rozplemu komórek glejowych wielkość mózgu, a z nim i rozmiary czaszki zwiększają się. Objawy neurologiczne stopniowo nasilają się, występują drgawki, porażenia i choroba kończy się zejściem śmiertelnym zwykle w 3-4 r. ż.

Leave a Reply