Leczenie w chwili obecnej jest nie znane.

Choroba F a b r y (Angiokeratoma corpońs difjusum Lipidoza glukolipidowa) Jest to wrodzone zaburzenie charakteryzujące się nagromadzeniem w tkankach obojętnych glukolipidów (schemat XVI).

Objawy kliniczne są następstwem odkładania tych substancji w różnych tkankach, a przede wszystkim w ścianie naczyń krwionośnych, komórkach zwojowych, rogówce i nerkach. Choroba ujawnia się zwykle olcolo 10 r. ż. Pierwszym objawem są zwykle charakterystyczne wykwity skórne (angiokeratoma). O zajęciu układu nerwowego świadczy występowanie drgawek i hemianestezji. Obrzęki, albuminuria i hipostenuria zwracają uwagę na uszkodzenie nerek, które szybko prowadzi do nadciśnienia i mocznicy. W moczu chorych można wykryć obecność lipidów w postaci dwułomnych kuleczek. Zmiany nerkowe są najczęstszą przyczyną zgonu.

Substancją spichrzaną w chorobie Fabry jest ceramiclotrójheksozyd (schemat XVI). U ludzi zdrowych lipid ten występuje w śladowych ilościach. Lipidoza glukolipidowa jest następstwem niedoboru c e r a m i d o – t r ó j h e k s o z y d a- z y. Choroba jest przenoszona przez gen związany z chromosomem X. Klasyczny obraz choroby występuje u płci męskiej – u kobiet występuje łagodna postać choroby.

Leave a Reply