Leukodystrofia metachromatyczna (Lipidoza sulfatydowa)

Leukodystrofie są to wrodzone choroby, w których zmiany zlokalizowane są w istocie białej układu nerwowego. Jedną z nich jest leukodystrofia metachromatyczna. Dochodzi w niej do nagromadzenia w istocie białej, a w mniejszym stopniu w szarej, lipidów barwiących się metachromatycznie . Są to sulfatydy – estry kwasu siarkowego i cerebrozydów (schemat XVI).

Istnieją dwie postacie leukodystrofii metachromatycznej: dziecięca i dorosłych. W postaci dziecięcej pieiwsze objawy występują zwykle na początku 2 r. ż. Charakterystyczne jest upośledzenie umysłowe, obniżenie napięcia mięśniowego i niezborność. W późniejszym okresie występują porażenia spastycz- ne, drgawki, niekiedy zanik nerwu wzrokowego. Choroba może trwać od kilku miesięcy do kilku lat.

Leave a Reply