Niedobór galaktokinazy

Jest to stosunkowo łagodne zaburzenie, a jedynym jego objawem klinicznym jest zaćma. Badania dodatkowe wykazują hipergalaktozemię i galaktozurię po posiłkach mlecznych. Przyczyną defektu jest niedobór galaktokinazy (schemat XIII).

Galaktozemia. Jest to wrodzone zaburzenie, w którym galaktoza nie może być przekształcona w glukozę, a gromadzący się galaktozo-1 -fosforan wywiera toksyczne działanie.

Chore dzieci po kilku dniach karmienia mlekiem zaczynają wymiotować, są senne, nie przybywają na wadze. Żółtaczka okresu noworodkowego jest zwykle przedłużona, stałym objawem jest powiększenie wątroby. Stopniowo narasta wyniszczenie. Objawy te mogą się cofnąć po odstawieniu mleka. Jeśli dziecko przeżyje pierwsze miesiące życia, zwraca uwagę niedobór wagi i wzrostu, zahamowanie rozwoju umysłowego i zaćma często współistnieją objawy marskości wątroby i uszkodzenia nerek.

Leave a Reply