O wynikach leczenia

Istnieją znaczne różnice w indywidualnym zapotrzebowaniu i zużytkowaniu fenyloalaniny zależą one między innymi od szybkości wzrostu, wieku dziecka, łaknienia, chorób, a nawet od pory roku. Toteż aktualne zużytkowanie określa poziom fenyloalaniny we krwi i wydalanie metabolitów z moczem w stosunku do ilości aminokwasu w spożytych pokarmach. Należy dążyć do utrzymania poziomu fenyloalaniny w surowicy krwi w granicach 2-6 mg°/o. Jeśli dietę wprowadzono przed 3 miesiącem życia dziecka i była ona konsekwentnie stosowana -• leczenie można zwykle zakończyć po 4-6 latach.

O wynikach leczenia decyduje przede wszystkim czas wprowadzenia diety. Uważa się, że rozpoczęcie leczenia przed 3 miesiącem życia zapobiega niedorozwojowi umysłowemu.

W celu wczesnego wykrywania fenyloketonurii przeprowadzane są badania (oznaczanie poziomu fenyloalaniny we krwi) n noworodków. Hiperfenyloalani- nemia nie jest jednak patognomoniczna dla fenyloketonurii. U niektórych noworodków -• zwłaszcza z niską wagą urodzeniową – obserwuje się przejściowe podwyższenie poziomu fenyloalaniny i tyrozyny we krwi (tzw. łagodna h i- perfenyloalaninemia bez fenyloketonurii).

Leave a Reply