Objawy i przebieg wrodzonych chorób metabolicznych

Objawy i przebieg wrodzonych chorób metabolicznych,wykazują dużą zmien-ność. Jedne są stanami stosunkowo łagodnymi (jak alkaptonuria lub pentozuria), inne prowadzą szybko cío ciężkiego upośledzenia umysłowego lub śmierci (przykładem jest fenyloketonuria i choroba syropu klonowego). Objawy wrodzonych chorób metabolicznych pojawiają się zwykle po pewnym czasie. Wyjątkiem jest albinizm, ponieważ zaraz po urodzeniu stwierdzić można brak barwnika w skórze. Czas, w jakim choroba ujawni się klinicznie, zależy od szybkości powstawania i toksyczności metabolitów.

Objawy kliniczne chorób metabolicznych rzadko można określić jako patogno- moniczne. W albinizmie charakterystycznym objawem jest kolor włosów i skóry w chorobie syropu klonowego – zapach moczu w alkaptonum – barwienie pieluszek i ochronoza. Najczęściej jednak rozpoznanie można ustalić tylko za pomocą badań biochemicznych, a objawy kliniczne co najwyżej sugerują możliwość choroby metabolicznej. Takimi objawami u niemowlęcia mogą być drgawki, hipertonia mięśniowa, śpiączka, kwasica lub żółtaczka. U starszego dziecka upośledzenie umysłowe o nie znanej etiologii – zwłaszcza jeśli występuje i u innych członków rodziny – jesit wskazaniem do badań w kierunku wrodzonego defektu metabolicznego.

Niedorozwój umysłowy jest częstym objawem wrodzonych chorób metabolicznych. Jeśli objaw ten już ujawni się – leczenie jest zwykle nieskuteczne: szkodliwy wpływ zaburzeń biochemicznych na rozwijającą się tkankę mózgową wydaje się być nieodwracalny. Wczesne jednakże rozpoczęcie leczenia w niektórych chorobach metabolicznych zapobiega niedorozwojowi umysłowemu. Ważne jest więc ustalenie rozpoznania jeszcze przed wystąpieniem objawów klinicznych, co jest możliwe jedynie przy zastosowaniu specjalnych prób laboratoryjnych. Wykrywanie zaburzeń -metabolicznych przed wystąpieniem objawów choroby jest jednym z głównych zadań współczesnej medycyny. Duże nadzieje wiąże ,się z metodą wykrywania wrodzonych chorób in utero przez badania biochemiczne (lub cytogenetyczne) płynu owodniowego pobranego przez amniocentezę.

Leave a Reply