Porady

Zmiany anatomopatologiczne w układzie nerwowym

Zmiany anatomopatologiczne w układzie nerwowym stwierdzane są tylko w postaci niemowlęcej polegają one na zwyrodnieniu i fagocytozie neuronów przez histiocyty i mikro- glej (neuronofagia). Zawartość cerebrozydów w komórkach wzrasta średnio 10-krotnic. W mózgu przeważają galaktocerebrozydy, a w innych tkankach glukocerebrozydy.

U niektórych chorych wykazano w komórkach Gauchera niedobór beta-galakto- z y d a z y, ale w większości przypadków stwierdzano niedobór glukocerebrozyda- z y. Oba te enzymy zlokalizowane są w lizosomach. Leczenie jest objawowe. Przy dużym powiększeniu śledziony wskazana jest splenektomia.

Read the rest of this entry »

Uważa się, że fenyloalanina lub jej metabolity są

Uważa się, że fenyloalanina lub jej metabolity są przyczyną upośledzenia umysłowego przez swoje toksyczne działanie na rozwijający się mózg. Należy jednak podkreślić, że nie stwierdzono korelacji między stężeniem fenyloalaniny i jej metabolitów we krwi chorych a stopniem uszkodzenia mózgu.

W fenyloketonurii zahamowany jest wtórnie metabolizm tryptofanu i tyrozyny, w następstwie czego powstaje niedobór serotoniny, melanin i adrenaliny Wysoki poziom fenyloalaniny zakłóca także transport innych aminokwasów do komórek, co przyczynia się do nieprawidłowego składu środowiska chemicznego.

Read the rest of this entry »

PSYCHOPATIE DZIECIĘCE

Przez psychopatię rozumie się znacznego stopnia odchylenia struktury osobowości od normy przeciętnej, szczególnie w zakresie charakteru, temperamentu, życia uczuciowo-popędowego, uczuciowości wyższej i sposobu reagowania na bodźce, co utrudnia współżycie danej jednostce w grupie społecznej. Rozwój intelektu na ogół bywa nie zaburzony, toteż psychopaci mają pełną odpowiedzialność prawną za swoje postępowanie.

Read the rest of this entry »

FUNKCJE UKŁADU NERWOWEGO

Morfologiczna niedojrzałość układu nerwowego ma wpływ na jego czynność. U noworodka jest przewaga ośrodków podkorowych nad korowymi, które rozwijają się stopniowo. Niedojrzała kora mózgowa noworodka ulega szybko wy- czerpaniu, co pociąga za sobą hamowanie i fizjologiczny sen. Noworodek śpi prawie całą dobę i bazuje głównie na odruchach bezwarunkowych wrodzonych. Właściwości wrodzonych odruchów bezwarunkowych są przekazywane w drodze dziedziczenia, a ich ośrodki znajdują się zasadniczo w niższych piętrach ośrodkowego układu nerwowego: w rdzeniu kręgowym, rdzeniu przedłużonym i śródmózgowiu. Liczba odruchów bezwarunkowych jest ogromnie duża i nie sposób wymieniać je tu wszystkie. Ograniczono się zatem do omówienia odruchów bezwarunkowych występujących wyłącznie u małego dziecka.

Read the rest of this entry »

Rozpoznanie zespołu Turnera

Rozpoznanie zespołu Turnera można ustalić jeszcze przed okresem pokwitania, a nawet wkrótce po urodzeniu: u noworodków z zespołem Turnera stwierdza się obrzęki limfatyczne na grzbiecie stóp, luźne fałdy skóry na karku i niekiedy opisane wyżej anomalie rozwojowe.

Kariotyp 45,X jest najczęstszym układem chromosomowym w zespole Turnera, znacznie rzadziej zdarza się zespół Turnera z obecnością chromatyny płciowej. Stwierdza się wówczas obecność dwóch chromosomów X, ale jeden z nich jest nieprawidłowy (izochromosom ramion długich lub delecja ramion krótkich) spotyka się też mozaikowość, jak np. 45,X/46,XX lub 45,X/47,XXX.

Read the rest of this entry »