Postać przewlekła

Postać przewlekła, bez zajęcia mózgu, występuje najczęściej u dorosłych, ale zdarza się również u dzieci, a nawet u starszych niemowląt. Charakterystyczne jest znaczne powiększenie wątroby i śledziony, bóle kości, osteoporoza, a w późniejszym okresie choroby małopłytkowość i niedokrwistość. Chorzy często przeżywają do 30 r. ż.

W obu postaciach wykrywa się w szpiku komórki Gauchera i wysoki poziom kwaśnej fosfatazy w surowicy krwi. Cerebrozydy gromadzą się w komórkach układu siateczkowo-śródbłonkowego, nadając im siateczkową budowę cytoplazmy. Są to właśnie komórki Gauchera. Wykryć je można głównie w śledzionie, węzłach chłonnych, wątrobie i szpiku.

Leave a Reply