Protokoproporfiria

Chorzy wydalają w kale duże ilości koproporfiryn i protoporfiryn. Objawy kliniczne obejmują: zmiany skórne wywoływane przez nasłonecznienie, zwiększoną wrażliwość skóry na urazy mechaniczne, bóle brzucha rzadko występować mogą objawy neuropatii. Dziedziczenie autosomowe, dominujące.

Leczenie polega na unikaniu nasłonecznienia i barbituranów. HIPERBILIRUBINEMIE. Wzrost lub obniżenie poziomu bilirubiny we krwi są następstwem zaburzenia równowagi między jej wytwarzaniem i wydalaniem. Hiperbilirubinemia może zależeć od nadmiernego wytwarzania bilirubiny przy prawidłowym wydalaniu lub też może być następstwem zmniejszonego wydalania barwnika przy normalnym jego wytwarzaniu. Główna część bilirubiny osocza (80-90?/o) u zdrowych ludzi pochodzi z rozkładu hemoglobiny, która uwalniana jest ze starzejących się krwinek w układzie siateczkowo-śródbłonkowym. W cząsteczce hemu rozerwany zostaje pierścień porfirynowy, tak że powstające barwniki żółciowe mają budowę łańcuchową (schemat XVIII). Bilirubina transportowana jest następnie do wątroby w połączeniu z albuminami osocza postać ta daje „pośredni odczyn van den Bergha”. Bilirubina przenika do wielu tkanek, gdzie jej stężenie jest zwykle odbiciem poziomu we krwi bilirubiny „pośredniej”. Sulfonamidy i salicylany, uwalniając bilirubinę z połączeń białkowych, ułatwiają przenikanie jej do tkanek.

Leave a Reply