Rozpoznanie zespołu Turnera

Rozpoznanie zespołu Turnera można ustalić jeszcze przed okresem pokwitania, a nawet wkrótce po urodzeniu: u noworodków z zespołem Turnera stwierdza się obrzęki limfatyczne na grzbiecie stóp, luźne fałdy skóry na karku i niekiedy opisane wyżej anomalie rozwojowe.

Kariotyp 45,X jest najczęstszym układem chromosomowym w zespole Turnera, znacznie rzadziej zdarza się zespół Turnera z obecnością chromatyny płciowej. Stwierdza się wówczas obecność dwóch chromosomów X, ale jeden z nich jest nieprawidłowy (izochromosom ramion długich lub delecja ramion krótkich) spotyka się też mozaikowość, jak np. 45,X/46,XX lub 45,X/47,XXX.

Występowanie trzech chromosomów X (zespół triplo-X) jest rzadką anomalią. W komórkach nabłonka wykryć można wówczas dwie grudki chromatyny płciowej (ryc. 147). Kobiety te są zwykle umysłowo upośledzone, ale poza tym nie wykazują nieprawidłowości. Jeszcze rzadsze są przypadki z 4 lub 5 chromosomami X (zespoły tetra-X i penta-X) chore te wykazują wyraźne cechy niedorozwoju umysłowego.

Leave a Reply