Tryptofanemia z karłowatością

Tryptofan •– aminokwas egzogenny – ma dla człowieka szczególne znaczenie, ponieważ jest źródłem ważnych substancji (między innymi kwasu nikotynowego i serotoniny). We wszystkich defektach metabolizmu tryptofanu stwierdza się objawy niedoboru kwasu nikotynowego. Tryptofanemię cechują zmiany skórne podobne do pelagry, znaczny niedobór wzrostu i niedorozwój umysłowy. Niekiedy stwierdza się także objawy ataksji móżdżkowej. Oborzy wydalają z moczem duże ilości tryptofanu, a po obciążeniu tym aminokwasem tryptofanuria wybitnie nasila się, chociaż wydalanie kinureniny jest niewielkie. Defekt związany jest z upośledzeniem przekształcania tryptofanu w kinureninę (schemat X).

Hyd roksykinureninuria. Jest to defekt charakteryzujący się wydalaniem w moczu dużych ilości hydroksykinureniny i kwasu ksanturenowego. W obrazie klinicznym dominuje niedorozwój umysłowy i niedobór wzrostu. Często stwierdza się zapalenie jamy ustnej i języka oraz zmiany skórne typu pelagry. W moczu wykrywa się duże ilości hydroksykinureniny, kinureniny i kwasu ksanturenowego, ale nie wykrywa się kwasu antranilowego ani hydroksyantranilowego. Wydaje się więc, że blok metaboliczny dotyczy kinureninazy (schemat X).

Leave a Reply