Typ I – Glikogenoza wątrobowo-nerkowa

Typ I – Glikogenoza wątrobowo-nerkowa (choroba von Gierkę). Pierwszym objawem tego zaburzenia, pojawiającym się zwykle jeszcze w okresie niemowlęcym, jest powiększenie wątroby. Początkowo niemowlę wydaje się być poza tym zupełnie zdrowe, ale później pojawia się brak łaknienia, wymioty, ubytek wagi.

Badania laboratoryjne wykazują hipoglikemię, ketonemię na czczo, hiperlipe- mię oraz wysoki poziom mleczanów i fosforu nieorganicznego w osoczu. Podanie adrenaliny lub glukagonu nie powoduje wzrostu glikemii, wzrasta natomiast poziom kwasu mlekowego. Zawartość glikogenu w wątrobie i nerkach jest zwiększona, ale budowa jego jest prawidłowa.

Przyczyną nagromadzenia glikogenu w narządach jest niedobór glukozo- -6-fosfatazy (schemat XIV – I). Typ II – Glikogenoza uogólniona (choroba Pompe). Choroba manifestuje się w pierwszych miesiącach życia: dzieci niechętnie jedzą, nie przybywają na wadze, obserwuje się napady duszności i sinicy. Badanie fizyczne ujawnia duże, kuliste serce, niekiedy wysłuchać można szmer skurczowy. W zapisie ekg zwraca uwagę odwrócenie załamka T i obniżenie odcinka S-T. Objawy kliniczne choroby Pompe przypominają fibroelastozę lub zapalenie mięśnia sercowego. Niewydolność krążenia stopniowo nasila się i prawie zawsze jest przyczyną zgonu przed 2 r. ż.

Leave a Reply