Typ II

Typ II objawia się również upośledzeniem umysłowym i napadami drgawek, ale nie stwierdza się objawów nefropatii. Wysoki p-oziom proliny jest stałym objawem w obu typach choroby. Hiper- prolinemii towarzyszy zwiększone wydalanie proliny, hydroksyproliny i glicyny w moczu, co zależy od wspólnfego systemu transportowego tych aminokwasów w kanalikach nerkowych. Oba typy hiperprolinemii .są następstwem bloku w degradacji proliny do kwasu glutaminowego.

Ponieważ u chorych z typem I nie stwierdzano nagromadzenia we krwi ani zwiększonego wydalania z moczem kwasu pirolidonokarboksylowego (schemat VII), defekt polega prawdopodobnie na niedoborze oksydazy proliny. Chorzy z typem II hiperprolinemii wydalają w moczu duże ilości kwasu piroli-donokarboksylowego, przypuszcza się więc, że defekt dotyczy u nich dehy-drogenazy kwasu pirolidonokarboksylowego’ (schemat

Prolina i hydroksyprolina nie’ są aminokwasami egzogennymi, nie należy się więc spodziewać dobrych efektów diety z niską zawartością tych aminokwasów. Leczenie jest do tej pory nie znane.

Leave a Reply