Tyrozynoza

Jest to bardzo rzadki i łagodny defekt metabolizmu tyrozyny. Spowodowany jest on prawdopodobnie niedoborem transaminazy tyrozyny w wątrobie (schemat III, etap 2), co prowadzi do wydalania z moczem dużych ilości kwasu p-hydroksyfenylopiro- gronowego.

Tyrozynemia-. Jest to stosunkowo częsta choroba metaboliczna. W obrazie klinicznym zwracają uwagę objawy ciężkiego uszkodzenia wątroby. Stwierdza się także nieprawidłową aminoacidurię, fosforanurię i niekiedy glukozurię wskazujące na uszkodzenie kanalików nerkowych, podobne jak w zespole Fanconi-de Toni-Debre. Z reguły stwierdza się objawy krzywicy opornej ńa działanie witaminy D. Narastające uszkodzenie wątroby jest przyczyną śmierci w pierwszym lub drugim roku życia. Wprowadzenie diety z ograniczeniem fenyloalaniny i tyrozyny przedłuża znacznie czas życia chorych.

Poziom tyrozyny we krwi jest podwyższony, a wydalanie z moczem tego aminokwasu i jego pochodnych (zwłaszcza kwasu p-hydroksyfenylomlekowego) znacznie zwiększone. Uważa się, że przyczyną choroby jest niedobór oksydazy kwasu p-h ydroksyfenylopirogro nowego wr wątrobie (schemat III, etap 3), chociaż aktywność innych enzymów wątrobowych jest również obniżona.

Leave a Reply