Uważa się, że fenyloalanina lub jej metabolity są

Uważa się, że fenyloalanina lub jej metabolity są przyczyną upośledzenia umysłowego przez swoje toksyczne działanie na rozwijający się mózg. Należy jednak podkreślić, że nie stwierdzono korelacji między stężeniem fenyloalaniny i jej metabolitów we krwi chorych a stopniem uszkodzenia mózgu.

W fenyloketonurii zahamowany jest wtórnie metabolizm tryptofanu i tyrozyny, w następstwie czego powstaje niedobór serotoniny, melanin i adrenaliny Wysoki poziom fenyloalaniny zakłóca także transport innych aminokwasów do komórek, co przyczynia się do nieprawidłowego składu środowiska chemicznego.

Najprostszą metodą, umożliwiajcą wykrycie kwasu fenylopirogronowego w moczu jest próba z chlorkiem żelazowym. Do 5 ml świeżego moczu dodajemy kilka kropel 5% FeC^ jeśli w moczu znajduje się kwas fenylopirogronowy (co najmniej 0,2 mg w 1 ml), powstaje zabarwienie oliwkowozielone. Próba może wypaść fałszywie ujemnie przy niskiej podaży białka, nadmiernym rozcieńczeniu moczu lub jeśli jest on zbyt długo przechowywany (rozkład kwasu fenylopirogronowego). Fałszywie dodatni wynik może być wywołany obecnością bilirubiny, lizolu lub fenotiazyny.

Leave a Reply