W płynie mózgowo-rdzeniowym

W płynie mózgowo-rdzeniowym i w moczu stwierdza się duże ilości kwasu argininobursztynowego przy stosunkowo niskim jego stężeniu we krwi (wysokie wartości oczyszczania nerkowego). Po posiłkach poziom amoniaku we krwi jest podwyższony. Choroba związana jest z niedoborem argininoburszty- nazy (schematVIII). Leczenie polega na ograniczeniu białka, co zapobiega wzrostowi poziomu amoniaku.

Leave a Reply