W postaci dorosłych

W postaci dorosłych pierwsze objawy mają charakter zaburzeń psychicznych (wyobcowanie, halucynacje, podniecenie). Większość chorych trafia do: szpitali psychiatrycznych z rozpoznaniem schizofrenii. W późniejszym okresie dołącza się otępienie i zaburzenia ruchowe.

Rozpoznanie potwierdza próba na metachromazję (błękit toluidyny zabarwia osad moczu na kolor złotobrązowy). Upośledzony rozkład sulfatydów zależy od niedoboru arylsulfatazy A -• enzymu zlokalizowanego w lizo- somach (w niektórych przypadkach stwierdzano niedobór sulfatazy siarczanu cerebrozydu). Leczenie jest nie znane.

Leave a Reply