Wrodzona nietolerancja lizyny

Wrodzona nietolerancja lizyny z okresowym •zatruciem amoniakiem. Chore dzieci od pierwszych dni życia wymiotują, są senne, a okresowo zamroczone. We krwi stwierdza się wysoki poziom lizyny, argininy i amoniaku. Stan ten różni się od hiper- łizynemii tym, że poziom obu aminokwasów i amoniaku obniża się do normy przy diecie z ograniczeniem białka. Defekt związany jest z niedoborem NAD-oksydoreduktazy lizyny.

W tym łagodnym zaburzeniu, któremu nie towarzyszą żadne objawy chorobowe, w moczu wydalana jest L-ksyluloza. Defekt zależy od niedoboru dehydrogenazy ksylitolu (schemat XI). Leczenie nie jest potrzebne. Pentozy w moczu wykryć można takie w niektórych przypadkach dystrofii mięśniowej (ryboza) i u zdrowych ludzi po spożyciu dużych ilości owoców (arabinoza i ksyloza). 5 blok w nietolerancji fruktozy – hamowanie kompetycyjne w nietolerancji fruktozy «= blok w tagodnej fruktozurii

Leave a Reply