Z chorobą syropu klonowego

Z chorobą syropu klonowego transaminacja rozgałęzionych aminokwasów za- cliodzi prawidłowo, ale następna reakcja — dekarboksylacji – jest zablokowana. Rozgałęzione alfa-ketokwasy hamują przez współzawodnictwo dekarboksylację kwasu glutaminowego — reakcję bardzo ważną dla czynności układu nerwowego. Duża aktywność transaminazy rozgałęzionych aminokwasów w ’tkance

mózgowej ułatwia powstawanie ketokwasów w miejscu, gdzie wywierają szkodliwe działanie. Leczenie polega na ograniczeniu w diecie leucyny, izoleucyny i waliny. Jest to zadanie technicznie dużo trudniejsze niż w fenyloketonurii, toteż dieta opiera się na mieszankach sporządzonych z poszczególnych aminokwasów. Wczesne zastosowanie diety umożliwia prawidłowy rozwój dziecka.

Opisano odmianę choroby syropu klonowego, w której objawy kliniczne i bio-chemiczne występują tylko okresowo – zwykle w czasie infekcji (postać „na-padowa”). Aktywność dekarboksylazy rozgałęzionych ketokwasów w tej postaci wynosi 10-20% normy, podczas gdy w postaci niemowlęcej (klasycznej) stwierdza się całkowity jej brak.

Leave a Reply