Zespół Crigler-Najjar

Zespół Crigler-Najjar (wrodzona żółtaczka niehemolityczna z encefalopatią bilirubinową) jest wrodzonym zaburzeniem charakteryzującym się wysokim stężeniem bilirubiny nie związanej w osoczu. Hiperbilirubinemia występuje od pierwszych dni życia i daje często nieodwracalne uszkodzenie mózgu (encefalopatia bilirubinowa -• kernicterus). Chorzy nie mogą wytwarzać glukuronianu bilirubiny z powodu wrodzonego braku aktywności transferazy glulcu- ronowej w wątrobie, co uniemożliwia wydalanie barwnika w żółci. Uruchomione są inne, mniej wydajne drogi eliminacji bilirubiny, które są wprawdzie nieefektywne, ale umożliwiają utrzymanie względnie stałego poziomu bilirubiny we krwi. Barbiturany obniżają poziom bilirubiny, prawdopodobnie przez indukcję transferazy.

W chorobie Gilberta również stwierdza się przewlekłą hiperbilirubinemię, ale jest ona mniejszego stopnia. Okresowa żółtaczka może być jedynym objawem zwykle towarzyszą jej osłabienie i objawy niestrawności. U większości chorych stwierdza się niedobór transferazy glukuronowej, chociaż u niektórych pacjentów poziom tego enzymu jest normalny. Są dowody, że u pacjentów tych defekt dotyczy transportu bilirubiny do mikrosomów, gdzie zlokalizowana jest transfera- za glukuronowa. Hiperbilirubinemie z podwyższonym poziomem dwuglukuronianu

Leave a Reply