ZESPÓŁ DOWNA (MONGOLIZM)

Charakterystyczną cechą tej najczęstszej i najlepiej poznanej anomalii chro-mosomowej jest niedorozwój umysłowy. Nazwa mongolizm nadana została z powodu fałdu powiekowego (epicanthus) nadającego twarzy chorych szczególny wygląd, przypominający rysy rasy mongolskiej. Twarz jest płaska, uszy i nos są stosunkowo małe, potylica spłaszczona. Na tęczówce stwierdza się białe punkciki, są to tzw. plamki Brushfielda.

Typowym objawem jest hipotonia mięśniowa i wiotkość więzadeł stawowych. Wzrost jest zahamowany. Kończyny są krótkie, dłonie szerokie z zakrzywionym piątym palcem często jest pojedyncza linia zgięciowa na dłoni („małpia linia”).

Dość często stwierdza się wadę wrodzoną serca (zwykle defekt przegrody przedsionkowej lub komorowej). Znacznie częściej niż wśród dzieci, które nie mają zespołu Downa, występuje białaczka. Osoby z zespołem Downa są bardzo wrażliwe na infekcje, co wraz z występowaniem wady serca jest przyczyną dużej śmiertelności wśród chorych. Do niedawna czas życia wynosił ok. 10 lat. Zastosowanie antybiotyków spowodowało czterokrotny wzrost liczby żyjących osobników z mongolizmem.

Leave a Reply