Zespół Hurler

Zespół Hurler jest prawdopodobnie następstwem upośledzonego wiązania siarczanu chondroityny B lub siarczanu heparyny z białkami, co powodujfe odkładanie tych związków w tkankach i wydalanie z moczem.

Poza zespołem Hurler znana jest także postać gargoylizmu dziedziczona jako cecha sprzężona z płcią (zespół Huntera). Objawy kliniczne tej postaci są łagodniejsze i nigdy nie stwierdza się zmętnienia rogówki. Defekt zależy od niedoboru beta-galaktozydazy.

Leave a Reply